Para garantizar que no se pase por alto ni una sola señal entre decenas de miles de recién nacidos
Tres empresas del Grupo Shimadzu realizan pruebas que salvan vidas
Los técnicos de laboratorio manipulan con sumo cuidado las muestras de sangre seca (GDS) obtenidas de recién nacidos de unos cinco días de vida. La prueba comienza con la lectura de diminutas variaciones numéricas en el tenue rastro seco que deja una sola gota de sangre extraída de un diminuto talón. Se desata un período de tensión, ya que el resultado puede afectar directamente la vida del recién nacido.
- ¿Qué es el cribado masivo de recién nacidos?
- Nuevas pruebas para la detección temprana de enfermedades raras
Ampliación del cribado masivo de recién nacidos - Tres empresas colaboran para lograr una implementación fluida de principio a fin
- Superar los desafíos en el desarrollo de reactivos: soluciones basadas en el análisis de causa raíz
- Establecimiento de un laboratorio de pruebas de higiene para ingresar al mercado
- Comentario de la persona a cargo
¿Qué es el cribado masivo de recién nacidos?
En Japón, casi todos los recién nacidos son sometidos a pruebas de detección de 20 afecciones a través del programa de cribado neonatal masivo, financiado con fondos públicos. El objetivo del sistema es identificar trastornos metabólicos congénitos y otras enfermedades hereditarias en una etapa temprana y conectar a los bebés con el tratamiento adecuado de inmediato. Como su nombre indica, se trata de una prueba de cribado. Si se sospecha un resultado positivo, se realizan pruebas secundarias y se realiza un diagnóstico antes de proceder al tratamiento.
Nuevas pruebas para la detección temprana de enfermedades raras
Ampliación del cribado masivo de recién nacidos
Los avances en la investigación han aportado nuevas opciones de tratamiento para enfermedades que antes se consideraban extremadamente difíciles de tratar.
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), la atrofia muscular espinal (AME) y las enfermedades por depósito lisosomal son poco frecuentes, pero los trasplantes de células madre, la terapia génica y las terapias con ácidos nucleicos ahora hacen posible su tratamiento. El programa ampliado de cribado masivo neonatal es una iniciativa para detectar estas enfermedades en una etapa temprana.
Actualmente, el programa ampliado de cribado neonatal masivo no ofrece pruebas financiadas con fondos públicos a nivel nacional para todos los recién nacidos, como sí lo hace el cribado neonatal masivo tradicional. Sin embargo, para la IDCG y la AME, el gobierno está liderando un programa piloto para evaluar y establecer el marco para incorporar estas afecciones al programa de cribado financiado con fondos públicos a nivel nacional. Los municipios pueden participar, y el proyecto sirve para validar el sistema y prepararlo para su implementación a gran escala.
La prefectura de Kioto y la ciudad de Kioto se unieron a este ensayo en abril de 2025 y establecieron un sistema que permite a todos los recién nacidos recibir pruebas de detección masiva de SCID y AME.
Tres empresas colaboran para lograr una implementación fluida de principio a fin
El Grupo Shimadzu colabora en tres áreas (instrumentos, reactivos y operaciones de prueba) para avanzar tanto en el cribado masivo de recién nacidos como en el cribado masivo ampliado de recién nacidos.
Shimadzu Corporation lleva mucho tiempo suministrando instrumentos analíticos, incluyendo sistemas LC-MS (cromatógrafo líquido de alta resolución y espectrómetro de masas), para el cribado de masas neonatal. Además, durante la pandemia de COVID-19, desarrolló y comercializó el sistema de PCR totalmente automático AutoAmp y reactivos de PCR para COVID-19, lo que mejoró la eficiencia de las pruebas en los centros de análisis.
Miembros del equipo Shimadzu Corporation
Shimadzu Diagnostics ha desarrollado el kit de reactivos PCR TKSneoFinder para la detección masiva ampliada de recién nacidos.
Miembros del equipo de diagnóstico Shimadzu
Shimadzu Techno-Research cuenta con una amplia experiencia en pruebas de PCR adquirida durante la pandemia de COVID-19 y mantiene un entorno de pruebas de alta calidad como laboratorio de pruebas de higiene certificado.
Miembros del equipo de investigación tecnológica Shimadzu
Superar los desafíos en el desarrollo de reactivos: soluciones basadas en el análisis de causa raíz
Los miembros del equipo de desarrollo de reactivos de Shimadzu Diagnostics reflexionan sobre esa época.
Los centros de pruebas que evaluaron los reactivos proporcionaron una amplia retroalimentación y solicitaron numerosas mejoras. Muchos señalaron que «hay demasiados falsos positivos (resultados positivos en bebés sin ninguna enfermedad) para enfermedades que solo afectan a uno de cada diez mil o cien mil nacimientos» y que «los resultados de las pruebas muestran demasiada variación». Incluso hubo momentos en que nuestros intentos de mejorar empeoraron la situación, y nos sentimos inseguros sobre los próximos pasos.
Por lo tanto, el equipo se retractó para investigar la causa raíz con calma y exhaustividad. Al mejorar la calidad de las materias primas utilizadas en la fabricación de reactivos y aumentar las inspecciones de calidad durante el envío, pudimos proporcionar reactivos estables.
Establecimiento de un laboratorio de pruebas de higiene para ingresar al mercado
Para participar en el programa ampliado de cribado masivo neonatal, Shimadzu Techno-Research necesitaba gestionar las 20 afecciones cubiertas por el programa de cribado existente financiado con fondos públicos y, además, cumplir con los requisitos adicionales establecidos por los gobiernos locales. Estos requisitos, establecidos para garantizar que no se pasara por alto ni un solo caso entre decenas de miles de pruebas, eran extremadamente exigentes.
Al aprovechar la experiencia en pruebas de PCR adquirida durante las operaciones de prueba de COVID-19 y obtener el registro como laboratorio de pruebas de higiene, Shimadzu Techno-Research cumplió con los requisitos establecidos por la prefectura de Kioto y la ciudad de Kioto e ingresó con éxito al mercado de detección masiva de recién nacidos.
Uno de los miembros del personal a cargo recordó ese momento y habló sobre ello.
Como preparación para el cribado masivo de recién nacidos encargado por la prefectura de Kioto, establecimos las instalaciones, el equipo y los procedimientos necesarios, e implementamos datos de control de precisión para garantizar la competencia técnica de nuestro personal de pruebas y la calidad de las mismas. Sin embargo, se requirieron pasos adicionales antes de que las pruebas pudieran comenzar.
El cribado masivo neonatal utiliza como muestra gotas de sangre seca (donde la sangre del recién nacido se absorbe en papel de filtro) y se envía por correo al centro de análisis. Dado que cada centro utiliza diferentes reactivos y equipos para esta prueba, no existen valores de referencia estandarizados a nivel nacional. Cada centro debe establecer de forma independiente sus propios valores de corte (los umbrales para emitir juicios).
Por lo tanto, con la cooperación de la Prefectura de Kioto, medimos y analizamos 1787 muestras de sangre seca recolectadas previamente de recién nacidos en el plazo de un mes. Como resultado, pudimos determinar un valor de corte adecuado en nuestras instalaciones y, finalmente, establecer el sistema de pruebas.
Durante estos preparativos, se nos recordó que ganar la confianza necesaria para realizar pruebas que pueden afectar todo el curso de la vida de un recién nacido exige una diligencia estricta y constante.
Seguimos realizando pruebas a diario con un profundo sentido de responsabilidad: identificar los signos poco comunes que aparecen en tan solo un niño entre decenas de miles y conectarlo con atención médica oportuna. Con esto en mente, Shimadzu Techno-Research gestiona las pruebas financiadas con fondos públicos para la prefectura de Kioto, construyendo un sistema capaz de satisfacer la confianza depositada en nosotros por la comunidad local. De cara al futuro, Shimadzu busca fortalecer la sinergia entre sus tres empresas y mejorar aún más la precisión y la estabilidad de las pruebas incorporando los conocimientos adquiridos en el campo a sus instrumentos y reactivos.
Esta iniciativa, en la que cada una de las tres empresas aprovechó sus respectivas fortalezas para ofrecer pruebas que protegen vidas, fue altamente elogiada como un esfuerzo de equipo impulsado por sueños y aspiraciones, que puso en práctica activamente nuestra filosofía corporativa y principios de gestión. Como resultado, el proyecto fue seleccionado para el premio interno "First a Dream" Shimadzu.
Miembros del equipo en la ceremonia de entrega de premios First a Dream
Comentario de la persona a cargo
La capacidad de ofrecer una solución integral y sin complicaciones, desde el desarrollo de reactivos hasta las pruebas, es una fortaleza única del Grupo Shimadzu. En el centro de pruebas de Shimadzu Techno-Research, realizamos pruebas a diario a los recién nacidos cuyas vidas nos son confiadas. Los conocimientos adquiridos aquí se incorporan a los instrumentos y sistemas de análisis de Shimadzu Corporation, mientras que Shimadzu Diagnostics traduce las necesidades in situ en reactivos PCR mejorados. Esperamos contribuir a la atención médica de los recién nacidos en todo el mundo con productos y reactivos basados en la experiencia adquirida en este proyecto.
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