为了确保在成千上万的新生儿中不错过任何一个征兆
岛津集团旗下三家公司攻克拯救生命的测试难题
实验室技术人员极其谨慎地处理从出生约五天的新生儿身上采集的干血斑（DBS）样本。检测首先要读取从新生儿脚后跟采集的一滴血在干燥痕迹中留下的细微数值变化。接下来是一段紧张的等待期，因为检测结果可能直接影响新生儿的生命。
什么是新生儿大规模筛查？
在日本，几乎所有新生儿都会通过公共资助的新生儿筛查项目接受20种疾病的筛查。该系统的目标是及早发现先天性代谢紊乱和其他遗传性疾病，并让婴儿立即接受适当的治疗。顾名思义，这是一项筛查测试。如果怀疑结果呈阳性，则会进行二次检查和诊断，然后再进行治疗。
用于早期检测罕见疾病的新测试
扩大新生儿大规模筛查
研究的进步为曾经被认为极难治疗的疾病带来了新的治疗选择。
重症联合免疫缺陷病（SCID）、脊髓性肌萎缩症（SMA）和溶酶体贮积症虽然罕见，但干细胞移植、基因治疗和核酸疗法的出现使治疗成为可能。扩大新生儿筛查范围的计划旨在早期发现这些疾病。
目前，扩大后的新生儿筛查项目并未像传统新生儿筛查那样，为所有新生儿提供全国范围内的公共资助筛查。然而，针对重症联合免疫缺陷病（SCID）和脊髓性肌萎缩症（SMA），政府正在牵头开展一项试点项目，旨在评估并构建将这些疾病纳入全国公共资助筛查项目的框架。各市可以选择参与，该项目旨在验证系统并为其全面实施做好准备。
京都府和京都市于 2025 年 4 月加入该试验，并建立了一个系统，使所有新生儿都能接受 SCID 和 SMA 的新生儿大规模筛查。
三家公司通力合作，实现无缝、端到端的实施
岛津集团在仪器、试剂和检测操作这三个领域开展合作，以推进新生儿大规模筛查和扩大新生儿大规模筛查。
岛津制作所长期以来一直为新生儿大规模筛查提供分析仪器，包括高效液相色谱质谱联用仪（LC-MS）系统。此外，在新冠肺炎疫情期间，该公司还开发并销售了用于新冠肺炎的全自动PCR系统AutoAmp和PCR试剂，提高了检测点的检测效率。
岛津制作所团队成员
岛津诊断公司开发了用于扩大新生儿大规模筛查的TKSneoFinder PCR试剂盒。
岛津诊断团队成员
岛津技术研究所在新冠肺炎大流行期间积累了丰富的 PCR 检测专业知识，并作为一家获得认证的卫生检测实验室，保持着高质量的检测环境。
岛津技术研究院团队成员
克服试剂开发解决方案中的挑战——根本原因分析驱动
岛津诊断试剂开发团队的成员们回顾了那段时光。
参与试剂评估的测试机构提供了大量反馈意见，并提出了许多改进建议。许多机构指出，“假阳性结果（即未患病婴儿的阳性结果）过多，而这些疾病的发病率仅为万分之一或十万分之一”，以及“检测结果的变异性过大”。甚至有时，我们试图改进试剂反而使情况变得更糟，让我们对下一步该怎么做感到迷茫。
因此，团队冷静而彻底地调查了问题的根本原因。通过提高试剂生产所用原材料的质量，并加强运输过程中的质量检验，我们最终提供了稳定的试剂。
建立卫生检测实验室以进入市场
为了参与扩大后的新生儿大规模筛查项目，岛津技术研究所不仅需要处理现有公共资助筛查涵盖的20种疾病，还需要满足地方政府提出的额外要求。这些要求旨在确保在数万次检测中不漏诊任何病例，其严格程度令人咋舌。
岛津技术研究所利用在新冠肺炎检测行动中积累的 PCR 检测专业知识，并注册成为卫生检测实验室，满足了京都府和京都市的要求，成功进入新生儿大规模筛查市场。
其中一位负责人回忆起当时的情景，并谈起了这件事。
为了开展京都府委托的新生儿大规模筛查工作，我们建立了必要的设施、设备和流程，并建立了准确性控制数据，以确保检测人员的技术水平和检测质量。然而，在正式开始检测之前，还需要完成一些其他步骤。
新生儿筛查采用干血斑（将新生儿的血液吸附在滤纸上）作为样本，并通过邮寄方式送至检测机构。由于各机构使用的试剂和设备不同，因此没有全国统一的参考值。各机构必须自行设定临界值（用于判断结果的阈值）。
因此，在京都府的合作下，我们对一个月内采集的1787份新生儿干血斑样本进行了测量和分析。结果，我们确定了本机构合适的临界值，并最终建立了检测系统。
在这些准备过程中，我们始终铭记，要赢得可能影响新生儿一生的测试所需的信任，需要严格、持续的认真负责。
“我们每天都怀着高度的责任感继续进行检测——力求识别出数万分之一的罕见症状，并让这些孩子及时获得医疗救治。”秉持着这样的信念，岛津技术研究所负责京都府的公共资助检测工作，构建了一套能够不辜负当地社区信任的系统。展望未来，岛津致力于加强旗下三家公司之间的协同效应，并将从实践中获得的经验融入到仪器和试剂的研发中，从而进一步提高检测的准确性和稳定性。
这项合作计划中，三家公司各自发挥优势，共同提供能够保护生命的检测方案。该计划被誉为充满梦想和抱负的团队协作，并积极践行了我们的企业理念和管理原则。因此，该项目荣获岛津公司内部“梦想成真奖”。
“First a Dream”奖颁奖典礼上的团队成员
负责人评价
能够提供从试剂研发到检测的无缝衔接的端到端解决方案，是岛津集团的独特优势。在岛津技术研究所的检测基地，我们每天都对生命托付于我们的新生儿进行检测。我们在此积累的经验被融入到岛津公司的仪器和分析系统中，而岛津诊断则将现场需求转化为改进的PCR试剂。我们希望利用本项目积累的专业知识，开发出能够为全球新生儿健康做出贡献的产品和试剂。
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